返回第923章 对手来了!入帐61.4亿美币?人活着总要有点希望!  今月曾经照古河首页

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才一岁零一个月大。

陈延森躺在八角亭内的软榻上,一动不动,跟凉了似的。

突然!

他打了个寒颤,缓缓睁开了眼睛,然后长吁了一口气。

「呜呜呜——!」

红豆见陈延森从软榻上坐了起来,连忙呼救。

「皮皮,过来给爸爸挠痒痒。」

陈延森冲着陈皮唤了一声。

陈皮肉乎乎的小手还攥着车把,歪了歪脑袋,梳得整齐的小揪揪随着动作晃了晃,圆溜溜的眼睛看向八角亭里的陈延森。

「爸爸,我来啦!」

她的小手一松,从越野车上滑了下来,迈着小短腿往八角亭跑,跑起来像只摇摇晃晃的小企鹅。

而在几十公里外的橙子医院,一对年轻的夫妻抱着女儿,在听完医生的诊断结果后,整个人都傻了。

女儿眼看就快六个月了,却连咿呀说话的情况都很少。

两人本以为女儿有可能是哑巴,可结果却更糟糕。

「这种病是17号染色体q212区带的ay基因引起的,由于蛋白功能丧失,影响了辅酶a的生物合成途径,从而引发了脑铁异常积累、神经元损伤和进行性神经功能退化。

早期的症状,以发育迟缓、肌张力异常、运动障碍为主。

到了三岁以后,智力和认知能力会迅速下降、视力、听力出现问题,甚至引发肺炎和癫痫等。

我的建议是保守治疗!」

医生缓缓解释道。

其实,他还有一句话没说,最好的选择是放弃。

「医生,那她能活多久?」

母亲嘴唇颤抖,身体也在发抖,红着眼眶,强撑着问道。

「正常来说,大概有一半机率能活到十岁,有百分之一的机率活到十五岁,有万分之一的机率能活到二十岁。」

医生擡了擡眼镜,深吸一口气,面露无奈地说道。

「妮妮为什么会这样?都是妈妈不好。」

母亲再也控制不住了,眼泪唰唰地向下流。

医生见状,犹豫了片刻,又补充了一句:「说白了,这种病是ay基因的功能缺陷引起的,如果能提供正常功能的ay基因拷贝,未必没有缓解的可能性。」

他不敢说治愈,生怕给了病人希望,将来会造成更大的失望。

丈夫原本紧绷着的神经微微松动,他猛地攥住妻子颤抖的肩膀,擡头问道:「医生,您的意思是还有办法?」

医生摇了摇头说:「只能说,有一定的可能性,但这类基因治疗方案还处于非常前沿的阶段,并没有成熟的案例。

不知道你们听过riil—21吗?它可以抑制dyrk1a基因的表达,进而控制唐氏综合征的病情,要是能研发出一种新药,可以增强ay基因的功能,增强剩余突变蛋白的稳定性,就有治愈的希望。」

这番话基本都是真的,但一款药物的研发周期格外漫长,眼前的病人能不能等到新药问世,实在难说。

所以,哪怕只是一丝渺茫的希望,他也不敢把话说满。

「医生,谢谢你。」

小夫妻连连道谢。

走出诊室,走廊里的消毒水

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